Amyotrophe Lateralsklerose – Motoneuronerkrankung mit großem klinischem und genetischem Spektrum

Zusammenfassung Hintergrund Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist die häufigste Motoneuronerkrankung. Neben einer rechtzeitigen Diagnosestellung ist eine genaue Kenntnis klinischer Manifestationen und Differenzialdiagnosen erforderlich. Während die meisten Betroffenen im höheren Lebensalter erkranken, spielen bei den juvenilen Formen häufig erbliche Ursachen eine Rolle. Fragestellung Wie ist der aktuelle Stand der ALS-Diagnostik, welche bekannten und welche neuen Therapieoptionen gibt es? Material und Methode Literaturrecherche mittels Pubmed.gov. Ergebnisse Bisher steht die individuelle symptomatische Behandlung im Vordergrund, da keine kurativen Therapieansätze existieren. Allerdings eröffnen neue Erkenntnisse über genetische und pathophysiologische Grundlagen der verschiedenen Formen der ALS zukünftige krankheitsmodifizierende Therapieoptionen. Schlussfolgerungen Beim klinischem Verdacht auf eine ALS sollte eine molekulargenetische Diagnostik erwogen werden, um Differenzialdiagnosen abzuklären und den Patienten den Zugang zu neuen Therapieansätzen zu ermöglichen.