4520例生殖异常夫妇外周血染色体核型分析

目的 探讨生殖异常夫妇的外周血染色体异常核型及其临床表现.方法 回顾性分析2011年7月～2019年12月到河北省邯郸市中心医院检验科行外周血染色体核型分析的4520例生殖异常夫妇的外周血染色体G显带核型及其临床表现.结果 4520例行外周血染色体检查的生殖异常夫妇按临床表现分为不孕不育、流产死胎、异常儿生育史以及辅助生殖前检查四组,共检出染色体异常152例(152/4520,3.36％),包括性反转8例,均为不孕不育;染色体数目异常及其嵌合57例,以不孕不育最常见;染色体结构异常87例(包括染色体相互易位39例,罗氏易位16例,倒位27例,缺失2例,等臂染色体3例),以流产死胎最常见.不孕不育、流产死胎、异常儿生育史以及辅助生殖前检查组染色体异常检出率分别为4.09％、3.29％、2.38％、2.46％.结论 染色体异常是导致夫妇生殖异常的重要原因之一.生殖异常包括欲行辅助生殖夫妇,建议其行外周血染色体核型分析和遗传咨询,有助于明确病因并及时选取合理的治疗措施.