骨软骨发育不良1例并文献复习

China Health Care & Nutrition（2020）

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摘要

矮小症是儿科内分泌常见的疾病,导致儿童矮小症的原因众多,绝大多数病因未知,与遗传、营养、精神因素、环境因素、遗传代谢病、内分泌激素及全身慢性疾病等密切相关.此例患儿因矮小就诊,最后诊断 COL2A1基因存在"错义变异"引起的骨骼-软骨发育异常疾病.

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