BCR-ABL1-骨髓增殖性肿瘤患者基因突变与临床特征分析

目的 分析BCR-ABL1融合基因阴性(BCR-ABL1-)骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的基因突变情况,探讨其与临床特征的关系.方法 回顾性分析2019年1月-2022年1月于徐州医科大学附属医院就诊的96例初诊BCR-ABL1-MPN患者的临床资料,其中原发性血小板增多症(ET)57例,真性红细胞增多症(PV)30例,原发性骨髓纤维化(PMF)9例,分析25种MPN相关基因的突变情况,探讨其与临床特征的关系.结果 96例MPN患者中,83例(86.5％)检出19种共129个突变,人均检出(1.34±0.98)个突变.79例(82.3％)检出驱动基因突变(JAK2、CALR、MPL),未见2种驱动基因共突变患者.32例(33.3％)检出至少1种非驱动基因突变,突变频率从高到低依次为DNA甲基化基因(18.8％)、染色质修饰基因(14.5％)、激活信号通路基因(8.2％)、剪接体和RNA代谢基因(6.2％)、髓系相关转录因子基因(3.1％).其中,DNMT3A和TET2、ASXL1(3个基因首个字母缩写为DTA基因)突变最常见.13例(13.5％)检出≥2个非驱动基因突变,与检出＜2个非驱动基因突变的患者相比,检出≥2个非驱动基因突变的患者年龄和高危患者比例更高,差异均有统计学意义(t/x2=-3.136、5.526,P均＜0.05).25例(26.0％)检出DTA基因突变,与DTA野生型患者相比,DTA突变型患者的高龄、血栓事件发生率和高危患者比例更高,差异均有统计学意义(Z/x2=-4.105、10.119、11.414,P均＜0.05).结论 约1/3的MPN患者在初诊时检出非驱动基因突变,检出≥2个非驱动基因突变及检出DTA突变的MPN患者的预后可能较差,且检出DTA突变的MPN患者更容易发生血栓事件.