常染色体显性遗传多囊肾病合并男性不育患者植入前遗传学检测的临床结局

目的:探讨常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并男性不育患者行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对临床结局的影响.方法:回顾性分析2020年3月—2021年12月南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心行PGT治疗的7例ADPKD合并男性不育患者的影像学、精子质量、精子超微结构、遗传病因和胚胎植入前遗传学分析的资料.结果:7例患者均表现为少弱精子症,遗传病因均为多囊肾病基因1(polycystic kidney disease,PKD1)杂合突变.多数患者出现生殖道的扩张或囊性病变,患者精子鞭毛超微结构部分出现紊乱.7例患者行辅助生殖后,5例妊娠并成功生育.结论:对ADPKD合并男性不育者,遗传检测可以指导治疗,采用PGT可以改善妊娠结局.