成人型成骨不全症1例报告

患者，女，56岁，因右髋部疼痛伴活动受限2个月余就诊。患者自诉2个月前无明显诱因出现右髋部疼痛，活动受限，不能久行、久立，休息后可缓解。10年前无明显外因出现双侧跟腱断裂；糖尿病史5年；否认外伤史。母亲及妹妹均患有成骨不全症。入院查体：体型矮小，营养尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查体合作，身高1．55 m。全身皮肤黏膜未见明显异常，头发花白稀疏。巩膜深蓝色（图1a）；牙齿稀疏，色灰黄，切齿变薄，切缘有缺损；听力下降。心、肺、肝、脾未见异常。