Hypoplastische Fehlbildungen des Gesichtsschädels

Zusammenfassung Unterentwicklungen der knöchernen Anteile des Gesichts sind ein eindrückliches Merkmal der hypoplastischen benignen Knochenerkrankungen. Die Gene, deren Mutation zu solchen Phänotypen führt, sind als Ursache dieser in der Regel angeborenen Veränderungen zumeist bekannt. Dabei zeigen sie in ihrer Ausprägung unterschiedlichste Formen: Häufig sind neben Manifestationen im Kopf-Hals-Bereich auch solche an inneren Organen und Extremitäten oder wie bei der Mikrodeletion 22q11.2 psychiatrische Auffälligkeiten festzustellen. Chirurgisch stehen an erster Stelle die Versorgung möglicher respiratorischer Insuffizienzen und eine Sicherung der Nahrungsaufnahme für den Säugling. Die Distraktionsosteogenese ist hierbei eine mögliche Therapieoption, um ausgeprägte Hypoplasien der Mandibula auszugleichen. Später schließen sich meist weitere Operationen an, die v. a. funktionelle sowie eine ästhetische Verbesserung erzielen sollen. Schon früh sollte hierbei eine interdisziplinäre Zusammenarbeit angestrebt werden, um ein optimales Therapieergebnis zu erreichen. Dieser Beitrag gibt einen Überblick über die Häufigkeitsverteilung dieser seltenen Krankheitsbilder, ihre genetischen Mutationen sowie kraniofazialen und extrakranialen Manifestationen. Genauer beschrieben werden die Pierre-Robin-Sequenz, die hemifaziale Mikrosomie bzw. das Goldenhar-Syndrom, das Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, das Treacher-Collins-Syndrom und die Dysostosis nasomaxillaris. Dabei wird auf mögliche Therapieoptionen eingegangen.