Un Demi-Million De Patients Avec Un Diagnostic Précis Enregistrés Dans Le Registre National Français Des Maladies Rares: Des Opportunités Pour La Recherche Clinique

En France, toutes les activités portant sur les patients suivis par les centres experts Maladies Rares (MR) sont enregistrées dans la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR). Parmi les 2200 centres experts maladies rares en France, 97 % ont accès au système d'information permettant la collecte des données pour la BNDMR. L'objectif de ce travail est de décrire les différentes cohortes de patients atteints d'une maladie rare spécifique dans la BNDMR. Les données traitées ont été extraites de l'entrepôt de données BNDMR au 01/03/2022. Pour identifier la ou les maladie(s) rare(s) des patients, la BNDMR utilise la nomenclature produite par Orphanet qui attribue à chaque maladie rare un identifiant unique et stable dans le temps: le code ORPHA. Les effectifs obtenus ont été comparés à ceux du fichier épidémiologique Orphanet (http://www.orphadata.org/) contenant les rapports de cas publiés ainsi que la prévalence et l'incidence rapportées dans le monde ou en Europe ont également été extraits. Au total, 753 660 patients ont été enregistrés de 2007 à mars 2022 dont 490 595 avec au moins un ORPHAcode de maladie rare. Parmi eux, 1300 avaient des diagnostics ORPHAcodes regroupant entre 10 et 70 patients et 792 regroupant plus de 70 patients, ce qui correspond à plus d'un par million d'habitants. Un total de 46 codes ORPHA dont la prévalence ou l'incidence ponctuelle dans Orphanet est inférieure à 1/1 000 000 ont plus de 70 patients dans le BNDMR, ce qui suggère des cohortes BNDMR plus importantes que celles attendues à partir de la littérature rapportée. Le décompte pour chaque diagnostic ORPHAcode est disponible sur https://www.bndmr.fr/publications/nombre-de-cas-par-mr/. En conclusion, un registre national de la MR mis en place par des centres experts est une source précieuse pour identifier les cohortes de MR. Il s'agit d'une ressource importante pour faciliter le recrutement des patients dans la recherche clinique et pour mieux comprendre l'histoire naturelle et l'épidémiologie de la maladie. Maladies rares ; Prévalence Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d'intérêts.