CHD2基因突变致癫痫患者九例

目的 探讨CHD2基因突变致癫痫患儿临床表型及基因型特点.方法 分析2017年01月-2022年07月河北省儿童医院神经内科收治的CHD2基因突变相关性癫痫患儿.并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结.结果 本研究共收集9例CHD2基因突变阳性患儿,其中自发突变5例,母源性突变4例.9例患儿局灶性发作起病6例,全面性发作起病3例,1例患儿符合LGS诊断,1例患儿符合眼睑肌阵挛综合征诊断.7例患儿伴有轻到中度的发育障碍.9例患儿共发现8个基因突变位点,其中错义突变5个,移码突变3个,突变多集中在SNF2相关解旋酶/ATP酶结构域;其中7个突变位点尚未报道.7例患儿应用丙戊酸钠治疗有效.结论 ①CHD2基因突变多以局灶性发作起病,丙戊酸治疗有效;②自发突变起病更早,均伴有轻到中度的发育障碍;③CHD2基因致病性突变多集中在SNF2相关解旋酶/ATP酶结构域.