PRPS1基因p.C60Y新突变导致CMTX5综合征型聋的临床表型及分子病因学研究
Journal of Audiology and Speech Pathology（2023）
关键词
Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase Ⅰ gene（PRPS1）,X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5（CMTX5）,Hearing loss
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