SLC2A9基因单核苷酸多态性与吡嗪酰胺致高尿酸血症易感性关系

目的 探讨云南地区汉族人群SLC2A9基因单核苷酸多态性与吡嗪酰胺致高尿酸血症(pyrazinamide induced hyperuricemia,PIHU)的易感性关系.方法 应用Mass ARRAY法对294例PIHU患者(试验组)和220例非PIHU患者(对照组)的SLC2A9基因单核苷酸多态性位点rs2280205、rs3733591、rs3775948、rs10939650基因型进行检测,比较基因型及等位基因频率分布,分析不同遗传模型下4个位点多态性与PIHU的易感性关系.结果 2组间rs2280205位点基因型频率及等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),携带等位基因A的患者PIHU风险增高;rs2280205位点多态性在共显性、显性、隐性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05).rs3733591位点基因型频率及等位基因频率在2组间分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),携带等位基因T的患者PIHU风险增高;rs3733591位点多态性在共显性、显性、隐性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05).rs3775948位点基因型频率及等位基因频率在2组间分布比较,差异有统计学意义(均P<0.001),携带等位基因C的患者PIHU风险增高;rs3775948位点多态性在共显性和显性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05).rs10939650位点基因型频率及等位基因频率在2组间分布比较,差异有统计学意义(均P<0.001),携带等位基因C的患者PIHU风险增高;rs10939650位点多态性在共显性和隐性模型下与PIHU显著相关(均P<0.05).结论 SLC2A9基因rs2280205、rs3733591、rs3775948、rs10939650位点多态性可能与云南地区汉族人群PIHU的易感性相关,rs2280205位点等位基因A、rs3733591位点等位基因T、rs3775948位点等位基因C、rs10939650位点等位基因T可能是发生PIHU的风险因素.