FDXR变异致线粒体F-S病患儿1例的临床表型及基因变异分析

目的:分析1例疑似线粒体F-S病患儿的临床表型及基因型特征，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法:选取2020年11月5日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例线料体F-S病患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组测序(WES)，应用生物信息学分析筛选致病性变异，并对核心家系成员采用Sanger测序分析变异来源。结果:基因检测发现患儿的 FDXR基因存在c.310C>T(p.R104C)和c.235C>T(p.R79C)复合杂合变异，分别源自其父亲与母亲。经检索HGMD、PubMed、1000 Genomes及dbSNP等数据库，2个变异位点均为新变异。经不同生物学信息分析软件进行变异位点致病性预测，结果均提示有害。 结论:多系统受累时需警惕线粒体疾病， FDXR基因复合杂合变异可能为本例患儿的致病原因。上述发现丰富了 FDXR基因致线粒体F-S病的变异谱，并提示全外显子组基因检测对线粒体F-S病诊断的辅助意义。