基因组时代卒中遗传学研究的文献计量学及可视化分析

目的 对人类基因组工作草图公布以来卒中遗传学、基因组学领域已发表的论文进行文献计量学研究,分析该领域的研究现状、热点及发展趋势.方法 以一代测序(2000—2007年)、全基因组分型芯片(2008—2015年)和二代测序(2016年至今)为代表性技术,将2000年至今划分为3个阶段.在Web of Science核心合集检索脑血管病领域发表的遗传学、基因组学方面的英文文献,对文献的发表时间、地区、研究机构等信息进行汇总,使用VOSviewer 1.6.18进行统计分析并对结果进行可视化.使用H指数评估论文产出数量与论文水平.结果 共纳入8833篇英文文献.美国是卒中遗传学、基因组学领域文献的最主要贡献者,发文量高达3291篇,H指数为182,发文量和H指数在所有国家/地区中均居首位.中国发文1765篇,H指数为66,分别排名第2位和第10位.国际卒中遗传学联盟是该研究领域的重要参与者,联盟和主要负责人的发文量居所有作者的前20名.卒中遗传学、基因组学的研究热点从早期的关联分析和荟萃分析,逐步过渡到近几年兴起的孟德尔随机化研究.结论 在卒中遗传学、基因组学领域,我国虽然起步较晚,但在发文总量上有赶超的趋势.我国卒中相关的临床和科研人员应积极参与国内和国际学术合作,进一步提升我国在该领域的影响力.