SLC26A2相关骨畸形发育不良1例病例报告
Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics（2023）
摘要
1 病例资料 男,10岁10月,因"生长落后10年余"于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院(我院)儿科门诊就诊.胎儿期超声即发现股骨短,出生身长42 cm,标准差记分法(SDS)-4.3,体重3200 g(SDS -0.3),头围34 cm(SDS -0.4),四肢短,手指脚趾短,拇指呈"搭便车手"样畸形,拇指向桡侧外展(图1).无腭裂、马蹄内翻足、耳廓畸形等.
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