孕中期产前诊断嵌合型45,X/47,XXX1例

Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)（2022）

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摘要

对孕中期羊水标本检测嵌合体是产前诊断中令人困惑的问题之一,大约0.2％的羊膜穿刺术检出真性嵌合染色体[1].对于产前筛查提示胎儿染色体非整倍体疾病高风险的情况下,必须要进一步确定该提示是否真性染色体嵌合.

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