5410例优生咨询者的外周血染色体核型分析

目的 探讨外周血染色体核型分析在优生咨询中的临床应用价值.方法 收集2016年2月至2021年8月于上海市复旦大学附属中山医院辅助生殖科室进行优生咨询的患者5410例,采集患者静脉血标本,采用外周血淋巴细胞培养方法培养、收获、制片以及G显带后进行染色体核型分析.结果 5410例优生咨询者中异常染色体核型374例,检出率为6.9％(374/5410),其中男性检出异常率为7.1％(194/2746),女性检出异常率为6.8％(180/2664),两者间的差异无统计学意义(χ2=0.1994,P>0.05).在374例异常染色体核型的患者中,染色体数目异常和结构异常率为14.97％(56/374)和13.10％(49/374),嵌合体异常率为18.18％(68/374),性反转异常率为0.8％(3/374),均低于染色体多态性改变的52.94％(198/374),差异有统计学意义(P>0.05).结论 染色体异常是导致不孕不育、闭经、少弱精症的重要原因之一,外周血染色体核型分析可以为优生遗传咨询者明确病因,对于指导优生优育具有重要意义.