13例SCN2A基因突变相关儿童神经系统疾病表型分析

目的:总结并分析SCN2A基因突变引起的儿童神经系统疾病相关表型谱特点.方法:采用回顾性研究,收集2018年6月至2021年6月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科诊治的患儿,并经二代基因测序检测,纳入SCN2A基因突变者,研究并总结患儿神经系统临床表型特点.结果:共纳入13例SCN2A突变患儿,包括新生突变9例和遗传性突变4例.其中11例患儿伴有癫痫发作,发作年龄为1日龄～1岁11月龄,4例在新生儿期起病(36％),1～3月龄起病2例(18％),4～12月龄起病2例(18％),1岁后起病3例(27％);发作类型中强直阵挛发作、痉挛发作、局灶性发作均各有4例(36％),阵挛发作1例(9％).另有2例无癫痫发作的患儿,1例表现为全面性发育迟缓,另一例表现为发育迟缓合并孤独症谱系疾病.11例癫痫患儿中,丛集性发作患儿10例.遗传性突变4例患儿中2例智力、运动发育正常;9例新生突变的患儿中8例伴有运动、智力发育落后,1例发育正常.11例癫痫患儿表型中良性家族性新生儿癫痫1例,新生儿惊厥2例,婴儿痉挛症2例,不能分类的早发性癫痫性脑病3例,儿童期起病的癫痫性脑病2例,热厥附加症1例.结论:SCN2A基因突变引起的儿童神经系统疾病以癫痫表现居多、癫痫表型谱广,少数表现为不伴癫痫发作的发育迟缓和孤独症谱系疾病..