PMCA2基因多态性与噪声性听力损失易感性研究

目的 探讨质膜钙离子-三磷酸腺昔酶2异构体(PMCA2)基因多态性与噪声性听力损失(NIHL)易感性的关系.方法 采用单纯随机抽样方法,选择228名NIHL工人为病例组,以230名年龄、噪声作业工龄、噪声接触水平等均相近的听力正常工人为对照组.采集2组人群周围血提取DNA,采用MassArray系统进行PMCA2单核昔酸多态性(SNP)位点基因分型.结果 PMCA2基因rs1719571和rs14154位点在对照组人群等位基因频率分布均符合遗传学Hardy-Weinberg平衡定律(P值均＞0.05).2组人群rs1719571、rs14154位点不同基因型分布和等位基因频率分布分别比较,差异均无统计学意义(P值均＞0.05).在排除年龄、噪声接触工龄、个体噪声接触强度、吸烟和饮酒的影响后,携带rs1719571位点GA基因型的个体罹患NIHL的风险低于携带GG基因型者(比值比=0.53,95％置信区间=0.31～0.90,P＜0.05);rs14154位点多态性与NIHL发病风险无关联(P＞0.05).结论 PMCA2 rs1719571位点SNP与NIHL易感性相关;GA基因型可能是NIHL发生的潜在保护因素.