误诊为葡萄膜炎的原发性视网膜色素变性3例

例1 患者男，33岁。因双眼视物模糊伴视力下降8年，逐渐加重2年于2020年7月9日到西安市第一医院眼科就诊。否认外伤史和家族遗传病史。患者曾于2010年5月在外院诊断为"双眼葡萄膜炎、双眼黄斑水肿"，并接受3次球后注射曲安奈德和地塞米松治疗，未见明显好转。为求进一步诊治，遂来我院就诊。眼部检查：双眼裸眼视力均为0.15，最佳矫正视力（BCVA）均为0.3。右眼、左眼眼压均为16 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa ）。双眼角膜透明，角膜后沉着物（KP）（+），前房深度正常，房闪（-），玻璃体可见少许灰白细胞。眼底检查：双眼视盘颜色淡红，视网膜血管走行正常，视网膜动脉明显变细，周边视网膜呈青灰色，黄斑水肿（图1A）。眼底自身荧光（FAF）检查，双眼围绕视盘的放射性弱荧光，围绕黄斑中心凹的背景荧光增强（图1B ）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑区视网膜可见大小不等的囊腔，黄斑区及视盘周围视网膜外层结构连续性缺失（图1C ）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼围绕视盘的放射状弱荧光背景，随造影时间延长略有增强，视网膜中周部可见毛细血管荧光壁染（图1D）。全视野视网膜电图（ff-ERG）检查，双眼暗适应a、b波振幅均重度下降，振荡电位振幅重度降低；双眼明适应视锥细胞反应右眼b波振幅轻度降低，左眼b波振幅在正常范围内；双眼明适应30 Hz闪烁光反应N1-P1波振幅轻度降低。视野检查，双眼鼻侧视野损害。实验室免疫全套及传染病系列检测结果均正常。