Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者的临床、肝脏病理特征及突变基因分析

目的 了解Crigler-Najjar综合征Ⅱ型的遗传特点及诊断方法.方法 收集1例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者的病史资料、肝脏生化、影像学结果、肝脏病理资料及本人与父母的UGT1A1的基因测序结果.结果 Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者的胆红素升高通常大于5倍正常值上限,为间接胆红素明显升高,ALT、AST均正常,病理未见肝细胞炎症坏死,患者为UGT1A1的基因检测示第5外显子c.1456T>G(p.Tyr486Asp)的纯合突变,其父母均为该突变的杂合子.苯巴比妥诱导治疗有效.结论 c.1456T>G(p.Tyr486Asp)的基因突变为本例患者及其家系的致病基因,患者为常染色体隐性遗传性疾病,表现为间接胆红素明显升高,肝脏无炎症损伤,苯巴比妥诱导有效.