Hemofilia a grave com diagnóstico tardio: relato de caso

A hemofilia A (deficiência de fator VIII) é uma doença genética-hereditária recessiva ligada ao X, rara e potencialmente fatal. É classificada em três graus de gravidade, grave quando menor que 1%, moderada se maior que 1% e menor que 5% e leve se entre 5% e 40%. Acomete mais os meninos, principalmente quando na sua forma grave (fator VIII menor que 1%). Nesta forma, os primeiros sintomas geralmente aparecem nos primeiros dias ao primeiro ano de vida, com sangramento espontâneo ou sangramento grave, principalmente quando há história de estresse hemostático. São raros os casos de hemofilia A grave que cursam com quadro clínico mais brando. Paciente 2 anos, sexo masculino, transferido de outro hospital, há seis semanas havia sido vítima de queda de 14 degraus da escada e apresentado hematoma subgaleal, feito drenagem e recebido alta com sintomáticos. Evoluiu com infecção de vias aéreas superiores após duas semanas. Tendo iniciado o quadro álgico em membros inferiores, associada a claudicação há cerca de nove dias e febre há três dias, solicitado avaliação ortopédica no nosso serviço. Ao exame apresentava edema em mão direita, membro inferior direito edemaciado, com dor à palpação, sem sinais flogísticos e com equimose em região de coxa direita em em membro superior direito. Sendo então encaminhado à pediatria para avaliação. Nos exames laboratoriais da entrada apresentava Hb 8,36 g/dL, Ht 25%, Eri 2,83 milhões/mm3, RDW 12,9%, Leuco 17.300/mm3 (9.169 seg/mm3, 346/mm3 Bastões, 173/mm3 Meta, 173/mm3 Mielo, 6228 Linf/mm3, 1038 Mon/mm3, 173 Eosi/mm3); Plq 341.090/mm3, TP 14,6 seg, TTPa 77.8 seg. Apresentava história prévia de investigação com hematologista devido ao aparecimento de equimoses aos mínimos traumas aos nove meses de idade, além de sangramento abundante durante a erupção dentária e diversos episódios de hematoquezia, porém sem ter diagnóstico. História familiar materna e avó com metrorragia. Durante a internação, paciente iniciou uso de antibioticoterapia, pesquisa de fator VIII, porém foi submetido a artrotomia de joelho direito. Evoluiu com sangramento ativo da ferida cirúrgica, necessitando concentrado de hemácias e plasma fresco. Após resultado de fator VIII 0,43% foi fechado o diagnóstico de hemofilia A grave e iniciado tratamento específico. Evoluiu com melhora do quadro e recebeu alta para acompanhamento ambulatorial. Atualmente segue em profilaxia. A hemofilia A precisa ser um diagnóstico a ser considerado em crianças que apresentam quadro de sangramento profundo e hemartrose, no entanto, quadros mais leves podem fazer parte da manifestação clínica. O quadro apresentado é uma situação atípica na qual a gravidade da doença não foi acompanhada da manifestação mais precoce e mais severa. Faz-se importante conhecer a patologia e suas nuances para realização da investigação correta, com a realização de exames laboratoriais para investigar a hemostasia e os fatores de coagulação. Além disso, na suspeita clínica, evitar quando possível procedimentos invasivos.