一例Lowe综合征患儿的临床特征和致病变异分析

目的:旨在分析一例Lowe综合征患者的临床症状和致病变异，为家系提供遗传咨询。方法:收集患者临床资料，抽取外周血样并提取基因组DNA；应用全外显子组测序对患者进行检测；通过生物信息学分析确定变异位点，并在家系中用Sanger测序验证。结果:Sanger测序结果表明患者存在 OCRL基因第18外显子c.2083C>T(p.Arg695*)无义变异，该变异已被证实为致病性变异，但尚未在国内患者中报道。 结论:Lowe综合征的确诊主要通过临床表现和基因检测，本研究为家系的遗传咨询和产前基因诊断奠定基础。