TP63基因突变导致的不伴指（趾）畸形的ADULT综合征1例

目的:检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果:先证者男，22岁，表现为毛发稀疏、变细，颜面部散在雀斑，恒牙缺失，角膜混浊，掌跖红斑、角化，指（趾）甲营养不良，乳头发育不良等。基因检测显示，先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变（c.1040G>T），导致氨基酸序列发生改变（p.C347F），其父母表型正常且未检测到该突变位点，突变与疾病表型符合共分离。结论:TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变，结合先证者临床表现，诊断为不伴指（趾）畸形的ADULT综合征。