广西人群miR-365基因rs121224C/G和rs178553A/G位点多态性分布

目的 探讨miR-365基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs121224C/G和rs178553A/G在广西地区健康人群中的分布,并与其他不同种族人群进行比较.方法 采用SNPscan高通量技术检测294例广西地区健康人rs121224C/G和rs178553A/G位点分型,统计分析其基因型和等位基因频率,并与人类基因组单体型图(HapMap)公布的HapMap-CEU(欧洲人)、HapMap-CHB(北京汉族人)、HapMap-JPT(日本人)、和HapMap-YRI(非洲人)进行数据比较,统计分析其差异.结果 广西人群miR-365基因rs121224C/G位点存在CC(27.9％)、GC(49.0％)和GG(23.1％)3种基因型及C(52.4％)和G(47.6％)2种等位基因,其基因型和等位基因频率与CEU、YRI比较,差异均有统计学意义(P值分别为0.015和0.004;P值均<0.001),但与CHB、JPT比较,差异均无统计学意义(P值分别为0.504和0.441;P值分别为0.149和0.067).rs178553A/G存在AA(22.4％)、AG(49.0％)和GG(28.6％)3种基因型及A(46.9％)和G(53.1％)2种等位基因,其基因型和等位基因频率与CEU、JPT和YRI比较,差异均有统计学意义(P值均<0.001;P值分别为0.046和0.018;P值均<0.001),但同CHB比较,差异无统计学意义(P值分别为0.508和0.921).此外,在不同性别组间对比发现两位点的基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P值分别为0.185和0.466;P值分别为0.130和0.532).结论 miR-365基因rs121224C/G和rs178553A/G位点多态性在不同人群间存在不同程度的差异.