Influência do polimorfismo genético do receptor ii do tgf beta na apresentação clínica de pacientes com leucemia linfoide aguda infantojuvenil na população brasileira

Introdução: A leucemia linfoide aguda (LLA) é uma neoplasia hematológica que acomete a diferenciação celular e a proliferação exacerbada de células precursoras das linhagens B, T e Natural Killer, apresentando maior incidência na faixa pediátrica. O receptor para o fator de crescimento transformador beta (TGFβR) parece estar envolvido em doenças hematológicas, e um polimorfismo de nucleotídeo único foi identificado em sua região promotora (G-875A) parecendo modificar a expressão de TGFβRII nas células. Objetivo: Avaliar o envolvimento do TGFβRII G-875A na LLA infantil brasileira, com foco na suscetibilidade, parâmetros clínico-patológicos e estratificação de risco. Material e métodos: Estudo de associação caso-controle, envolvendo 127 pacientes com LLA e 161 crianças livres de neoplasia. A avaliação foi realizada através da reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida da análise do polimorfismo do comprimento do fragmento de restrição (RFLP). Resultados: Em relação à distribuição dos genótipos, não houve diferença estatisticamente significativa entre os subgrupos de LLA e as crianças controle. Verificou-se que o G-875A foi estatisticamente associado ao aumento da suscetibilidade para LLA-B no modelo recessivo (OR = 2,16; IC = 1,02–4,57; p <0,05), também foi observada associação significativamente aumentada para alto risco (AR) para recidiva no mesmo modelo (OR = 5,14; IC = 1,05–25,12; p <0,05). Além disso, foi observada correlação positiva entre o grupo de risco e o polimorfismo G-875A no modelo recessivo na LLA-B (p = 0,02). Em relação à LLA-T, foi observada correlação positiva entre recidiva e G-875A nos modelos aditivo e dominante (p=0,05 e p=0,028, respectivamente). Conclusão: Verificou-se que o G-875A foi associado ao aumento da suscetibilidade para LLA-B e AR para recidiva em modelo recessivo. Também houve correlação positiva entre a recidiva de LLA e G-875A nos modelos aditivo e dominante, podendo este polimorfismo ser um forte candidato a um possível marcador prognóstico na LLA.