Surgical Treatment of Renal Cancer in Two Generation of the One Family

Hereditary forms of renal cell carcinoma (RCC) account for 2-8% of all cases of the disease but this ratio may be underestimated.It was shown that more than 50% of patients with RCC have may have Частота наследственных форм почечно-клеточного рака (ПКР) варьирует от 2 до 8% всех случаев заболевания, однако эта оценка может быть существенно занижена.В последних исследованиях было показано, что более 50% пациентов с ПКР имеют герминативные изменения в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами.Как правило, наличие герминативных мутаций в генах, приводящих к семейным онкосиндромам, ассоциировано с более ранним началом (<45 лет), билатеральным поражением, а также с повышенным риском независимого развития внепочечных опухолей.В настоящей работе представлены результаты диагностики и хирургического лечения папиллярного рака почки в 2 поколениях одной семьи.Полноэкзомное секвенирование выявило у пробанда герминативный редкий генетический вариант в гене MET (вариант с неизвестным клиническим значением) и в гене APC (также с неизвестным клиническим значением).В работе также приводится анализ литературы об известных генетических формах рака почки, взаимосвязи генетической природы заболевания и отдаленного прогноза.Финансирование.Исследование было выполнено в рамках НИР «Молекулярно-генетическая тест-система для