减剂量预处理造血干细胞移植治疗儿童范可尼贫血3例报告

目的 探讨减剂量预处理造血干细胞移植(HSCT)治疗范可尼贫血(FA)的疗效,为优化FA移植方案提供依据.方法 回顾分析2018年1月至2021年1月经HSCT治疗FA患儿的临床资料及随访结果.结果 3例FA患儿,女1例、男2例,中位发病年龄6.1(3.6～13.4)岁,中位移植年龄7.2(5.7～14.0)岁.无关HLA不全相合(9/10)HSCT 1例,亲缘HLA全相合(10/10)HSCT 1例,无关HLA全相合(10/10)HSCT 1例.采用氟达拉滨、减剂量环磷酰胺(40 mg/kg)联合抗胸腺细胞球蛋白为基础的预处理方案.3例FA患儿回输单个核细胞中位计数为9.0(8.9～11.2)×?108/kg,外周干细胞中CD 34+细胞中位计数为4.5(3.1～5.2)×106/kg.3例FA患儿的造血功能均获得重建,粒细胞植入中位时间12(12～14)d,血小板植入中位时间13(12～14)d.随访至2021年4月,2例患儿无事件存活,1例因出现严重感染、移植物抗宿主病Ⅲ级等并发症死亡.结论 减剂量预处理HSCT治疗FA是可行的,继续探索治疗FA的个体化HSCT方案十分必要.