早孕期颈项透明层增厚伴或不伴颈部淋巴水囊瘤胎儿的产前诊断结果及妊娠结局分析

目的:比较早孕期颈项透明层（nuchal translucency，NT）≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma，CH）胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法:回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料，按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组（囊肿内未发现分隔，74例）和NT增厚伴CH组（囊肿内可见分隔，57例）。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用 χ 2检验、Fisher精确概率法或非参数检验进行统计学分析。 结果:NT增厚不伴CH组与NT增厚伴CH组胎儿遗传学检测结果异常发生率［（67.6%（50/74）与61.4%（35/57）， χ 2=0.54， P=0.464］、超声结构异常发生率［21.6%（16/74）与33.3%（19/57）， χ 2=2.26， P=0.133］、健康存活率（12/14与3/8，Fisher精确概率法， P=0.052）比较，差异均无统计学意义。 结论:NT增厚伴或不伴CH胎儿，虽然两者疾病谱不同，但合并染色体异常及结构畸形发生率均高，出生后都有一定的健康存活率。