Erdheim-Chester病眼部病变1例

患者男，46岁。因双眼进行性视力下降2个月，于2020年12月到首都医科大学附属北京同仁医院眼科就诊。既往直肠神经内分泌肿瘤切除手术后8年，无外伤及其他疾病史。2019年9月，患者无明显诱因出现剧烈腰痛、视力下降就诊于外院，经正电子发射计算机断层显像检查可见全身多发骨质病变，部分糖代谢轻度增高，考虑肿瘤转移可能。行骨髓及骨组织（左髂骨）穿刺活检，病理结果显示骨髓腔内见大量"泡沫"样细胞填充及少量粒红系细胞散在分布，未见巨核细胞及肿瘤细胞；骨组织内可见较多骨髓造血细胞，伴多量"泡沫"样细胞聚集。免疫组织化学染色结果显示，"泡沫"样细胞CD63、CD163、FactorXⅢa部分（+），S-100、CD1a、Langerin（-）。鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 （ BRAF）基因外显子15中第1799密码子上的V600E突变（1799T>A）检测显示呈阴性。结合病理检查结果，诊断：Erdheim-Chester病（ECD）。给予皮下注射干扰素α-2a (180 μg/周）。患者自述腰痛缓解，但双眼视力无明显改善。