RAG1基因新发变异致重症联合免疫缺陷1例报告及文献复习

目的 提高重症联合免疫缺陷临床表型及基因型的认识.方法 回顾性分析1例重症联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患儿,女性,1月6天,发现体质量不增半月余.住院后并发感染且不易控制,血常规复查提示中性粒细胞绝对值波动于(0.34～5.51)×109/L,骨髓穿刺未见明显异常,粒细胞集落刺激因子治疗效果欠佳,淋巴细胞亚群符合T-B-NK+免疫表型.全外显子测序发现RAG1基因母源性的c.1229G>A(p.Arg410Gln)、c.2428A>G(p.Ile810Val)错义变异和父源性的c.2005G>A(p.Glu669Lys)错义变异,但前者为国内首次报道,第2个为国际首次报道.结论 扩充了国际及国内重症联合免疫缺陷基因变异谱.