甲基丙二酸血症的临床表型及基因特征分析
Clinical Focus（2022）
摘要
目的 探讨mut型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点、实验室检查及基因型,为mut型MMA的诊断与治疗提供依据.方法 回顾性分析2015年12月至2020年6月于河北医科大学第二医院儿科内分泌遗传代谢诊室诊治的18例mut型MMA患儿的临床表现、一般检查、血尿代谢、基因检测结果.结果 mut型MMA患儿多于1岁内发病,主要临床表现为呕吐、嗜睡,严重者甚至出现抽搐、呼吸困难、意识障碍.18例患儿均为甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(methylmalonyl-CoA mutase gene,MUT)基因突变,共检测出20种突变,突变位点主要是c.729_730insTT,且突变类型多样化.结论 mut型MMA临床表现不典型,血尿代谢可供参考,基因检测是临床分型的可靠依据,且基因突变位点多样化.
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