SNP rs951781影响食管癌患者的术后生存

目的 探讨巢蛋白(NES)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs951781对食管癌进展和预后的影响.方法 对来自高发地区医院的199例食管癌患者的癌组织和癌旁配对组织,采用全外显子测序(WES)方法检测NES-rs951781基因SNP,比较不同SNP型(野生型纯合子CC型、突变型杂合子CT和突变型纯合子TT)分布频率,并用K-M曲线比较不同SNP型患者的生存期,用表达数量性状基因座(eQTL)技术对其进行功能注释.结果 NES-rs951781存在SNP,野生型纯合子CC型占79.40％,突变型杂合子CT型占18.60％,突变型纯合子TT型占2.01％;野生型纯合子CC型的0.5、1、1.5 a生存率(87.97％、71.52％、58.23％)均低于突变型纯合子TT型.NES-rs951781对β-肌动蛋白(ACTB)的转录表达水平有trans-eQTL作用,使ACTB蛋白表达下调(beta=-0.43).结论 NES-rs951781位点TT基因型患者生存最好;NES-rs951781可能通过下调ACTB蛋白表达影响食管癌的发生发展.