新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例
Chinese Journal of Neonatology(2022)
摘要
本文报道 1例极长链酰基辅酶A缺乏症足月儿,急性起病,生后当天无诱因出现呼吸心跳骤停,复苏后继发硬肿症、肾衰竭、脑损伤、休克,基因检测发现ACADVL基因c.1141_1143delGAG和c.1843C>T变异,生后第3天抢救无效死亡。
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