广西地区耳聋基因突变与人工耳蜗植入术后疗效的关联性研究

目的 探讨广西地区耳聋基因突变与人工耳蜗(CI)植入术后疗效的关联性,为评估CI术后疗效提供参考.方法 选择2012年7月至2019年12月在广西地区行CI植入术并行耳聋基因检测的广西语前聋患者104例,根据基因突变情况分为突变组(14例)和非突变组(90例).应用听觉行为分级标准(CAP)和言语可懂评分标准(SIR)评分对患者术后3个月、6个月及12个月的疗效进行评估.结果 104例患者中有14例患者检出致聋基因突变,突变率为13.46％.GJB2基因突变2例,其中c.235delC纯合突变1例,c.299delC杂合突变1例.SLC26A4基因突变10例,其中c.IVS7-2A>G杂合突变8例,c.919-2A>G/c.1614+5G>A复合杂合突变2例.OTOF基因c.1273C>T/c.4994T>C复合杂合突变1例.TRIOBP基因c.5185-2A>G/c.3299C>A复合杂合1例.两组患者术后3个月、6个月和12个月的CAP、SIR评分均呈上升趋势(P<0.05),但两组变化差异无统计学意义(P>0.05).结论 CI植入能显著提高语前聋患者的听力情况,但耳聋基因突变对CI植入的短期术后疗效无显著影响.