产前超声诊断胎儿半椎体畸形的临床意义

目的:探讨产前超声检查特别是孕11～13+6周超声检查诊断胎儿半椎体畸形的临床价值.方法:对2018年6月—2021年6月在我院经产前超声检查检出的63例半椎体畸形胎儿的超声表现、MRI表现、遗传学检查、胎儿预后进行回顾性分析.结果:本研究63例胎儿中超声诊断单发半椎体畸形占41.27％,多发半椎体畸形占58.73％;孤立性半椎体畸形占36.51％,合并其他畸形占63.49％.其中5例于孕11～13+6周检出,单发半椎体畸形占40％,多发半椎体畸形占60％;孤立性半椎体畸形占40％,合并其他畸形占60％,均经引产后证实.39例接受MRI检查,38例检查结果与超声检查结果一致,1例诊断为蝴蝶椎.24例接受遗传学检查,其中19例核型正常,4例为18-三体综合征,1例为22q11.21微缺失综合征.结论:胎儿半椎体畸形具有典型的超声声像图表现,多累及多个椎体且常伴发其他畸形;胎儿MRI及遗传学检查可对超声检查做出补充诊断.早孕期超声检查诊断半椎体畸形是可行的,对产前咨询有着重要的临床价值.