Analisi di due isolati della Sardegna (Italia) attraverso lo studio dei polimorfismi del cromosoma Y

Nel presente lavoro sono stati analizzati due isolati della Sardegna (Italia): l'isolato linguistico di Carloforte e l'isolato geografico di Benetutti attraverso gli YSTRs e gli aplogruppi derivati, con lo scopo di valutare il grado di isolamento e le diverse influenze delle barriere geografiche e culturali sull�isolamento e la struttura genetica. Gli individui campionati sono stati selezionati con il metodo dei cognomi fondatori. Sono stati selezionati anche due campioni di confronto provenienti dalle aree geografiche piu vicine agli isolati studiati. Il DNA e stato estratto da sangue periferico o tampone buccale e amplificato mediante il kit AmpFISTR Yfiler con il ciclatore termico Geneamp®PCR System 9700. La separazione e l'individualizzazione dei prodotti della PCR multiplex sono state realizzate con il sistema ABI Prism 3100 Genetic Analyzer. L'analisi dei dati e stata infine realizzata con GeneScan v. 3.1. Gli aplogruppi sono stati stimati mediante Haplogroup predictor. Attraverso l'analisi dei 17 Y-STRs entrambi gli isolati appaiono significativamente differenziati dalle aree circostanti. L'analisi degli aplogruppi rivela una distribuzione caratteristica: la popolazione di Carloforte e caratterizzata dalla bassissima frequenza dell'aplogruppo I2a1. Questo aplogruppo e identificato dalla mutazione M26, caratteristica della Sardegna, e quasi assente nel resto d'Italia. Il confronto con altre popolazioni italiane, realizzato con l'albero Neighbor joining, ha confermato la peculiarita genetica della Sardegna. Carloforte, nonostante sia in una branca separata, si trova nello stesso cluster delle popolazioni italiane, mentre Benetutti, sempre in un ramo separato, si colloca piu vicina alle popolazioni sarde. In conclusione, sembra che le barriere linguistiche e culturali abbiano la stessa influenza delle barriere geografiche sull'isolamento e come conseguenza sulla struttura genetica di una popolazione.