Étude du dimorphisme sexuel des maladies rares endocriniennes : exploitation de la Banque nationale de données maladies rares

Si pour certaines pathologies endocriniennes rares, le sex-ratio est particulierement biaise, c’est le cas du syndrome de Cushing, ou plus de 8 femmes sont touchees pour 1 homme, pour d’autres, la prevalence semble egale entre les sexes ou demeure inconnue. Cette meconnaissance peut s’expliquer par l’absence ou le peu d’etudes sur ce sujet, mais plus encore, concernant les maladies rares endocriniennes, en raison du faible nombre de patients. Aussi, il est necessaire de mener une etude epidemiologique a l’echelle nationale, afin d’evaluer l’existence d’un dimorphisme sexuel dans la survenue des maladies rares endocriniennes non gonadiques, considerees individuellement et dans leur ensemble. Cette etude repose sur l’existence d’une base de donnees commune aux centres de reference et de competences maladies rares, la Banque nationale de donnees maladies rares (BNDMR), et l’exploitation des donnees des patients atteints de maladies rares endocriniennes couvrant le perimetre de la filiere de sante maladies rares endocriniennes FIRENDO, a l’exclusion des pathologies gonadiques et gynecologiques. Ainsi, les resultats de cette etude epidemiologique constitueraient une « preuve de concept » de l’existence de differences liees au sexe – qu’il s’agisse de l’âge d’apparition, de la severite ou de la prevalence des maladies endocriniennes rares – et etre a l’origine de recherches fondamentale et clinique dediees a la comprehension des mecanismes du dimorphisme sexuel dans la survenue des pathologies concernees. Ce travail dont nous presenterons certaines donnees preliminaires, devrait, avec l’implication des CRMR, permettre d’ameliorer la prise en charge de patients en tenant compte des specificites liees au sexe.