Variante En Gen HARS Detectada En Exoma Clínico: Etiología De Neuropatía Periférica Tras Más De 20 Años Sin Diagnóstico

Resumen Objetivos Describimos un caso con enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal tipo 2W, trastorno neurólogico caracterizado por una neuropatía periférica, que afecta principalmente a las extremidades inferiores y provoca dificultades en la marcha y deterioro sensitivo-motor distal. Presentación del caso Es un caso en el que la aplicación de las nuevas técnicas de secuenciación masiva (NGS) a través del exoma clínico en los laboratorios de genética permitió detectar la presencia de variantes candidatas de la clínica del paciente. Conclusiones La variante detectada en el gen HARS podría apoyar la causalidad en el contexto clínico del paciente tras 20 años sin diagnóstico y con empeoramiento de la clínica.