Vitamin D Reseptör Gen Polimorfizmi Ile Primer Biliyer Siroz Ilişkisi

Giriş ve Amaç: Primer biliyer siroz, kronik kolestatik otoimmün karaciğer hastalığıdır. Primer biliyer sirozun patogenezinde genetik faktörler rol oynamaktadır. 1,25-dihidroksivitamin D3 (1,25(OH)2D3), sekosteroid hormondur. 1,25(OH)2D3 etkilerini vitamin D reseptör aracılığı ile gösterir. Vitamin D reseptör geninde birkaç polimorfizm bildirilmişdir. Bazı otoimmün hastalıklar vitamin D reseptör gen polimorfizmi ile ilişkili bulunmuştur. Biz bu çalışmada primer biliyer siroz ile vitamin D reseptör gen polimorfizminin ilişkisini değerlendirdik. Gereç ve Yöntem: Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Gastoenteroloji Kliniği’nde, 2007- 2012 yılları arasında primer biliyer siroz tanısı ile takip edilmekte olan hastalar alındı. Çalışmaya 16 primer biliyer siroz ve 28 sağlıklı gönüllü dahil edildi. Biliyer obstrüksiyon varlığı görüntüleme yöntemleri ile ekarte edildi. 16 hastanın 13’ünde karaciğer biyopsisi vardı ve primer biliyer siroz ile uyumlu idi. Eşlik eden başka karaciğer hastalığı yoktu. Vitamin D reseptör genotiplendirilmesi; BsmI, ApaI, TaqI endonükleazları kullanılarak polimerize zincir reaksiyonu-restriksiyon parçacık uzunluk polmorfizmi ile yapıldı. Bulgular: Hastaların 14’ü kadın, 2’si erkekdi. Hastaların yaş ortalaması 58,4±6,6 idi. Kontrol grubu yaş ve cinsiyet olarak denkti. Vitamin D reseptör gen BsmI, ApaI, TaqI polimorfizmlerinin primer biliyer siroz ve konrol grubunda farklı olmadığı görüldü. Sonuç: Biz bu çalışmada, primer biliyer siroz ile vitamin D reseptör gen BsmI, ApaI, TaqI polimorfizmleri arasında ilişki saptamadık.