Poïkilodermie Héréditaire Fibrosante, Myopathie Rétractile Et Fibrose Pulmonaire (POIKTMP)

Sandra Mercier,Sébastien Küry,Armelle Magot,Emmanuelle Salort-Campana,Florence Caillon,Emmanuelle Fleurence,Julie Perrier,Jean-Yves Mahé,Yann Péréon,Sébastien Barbarot,Stéphane Bézieau

Les Cahiers de Myologie（2016）

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摘要

Le syndrome POIKTMP constitue une entité multisystémique caractérisée par une myopathie rétractile associée à des anomalies cutanées (poïkilodermie, hypotrichose), une atteinte respiratoire (syndrome restrictif, fibrose pulmonaire) et/ou des signes digestifs (insuffisance pancréatique exocrine, hépatite). Il est lié à des mutations hétérozygotes dans le gène FAM111B dont la fonction est peu connue à ce jour. Cette pathologie rare est probablement encore sous-diagnostiquée.

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