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Dominant Negative Mutation in Oxalate Transporterslc26a6associated with Enteric Hyperoxaluria and Nephrolithiasis

Nicolas Corniere,R. Brent Thomson, Stephanie Thauvin,Bruno O. Villoutreix,Sophie Karp,Diane W. Dynia,Sarah Burlein, Lennart Brinkmann,Alaa Badreddine,Aurelie Dechaume,Mehdi Derhourhi,Emmanuelle Durand,Emmanuel Vaillant,Philippe Froguel,Regine Chambrey,Peter S. Aronson,Amelie Bonnefond,Dominique Eladari

Journal of medical genetics（2022）

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关键词
urology,nephrology,mutation,missense
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