严重药物不良反应分子标志物HLA-B*58:01、HLA-B*15:02和HLA-A*31:01在山东汉族人群中的分布

目的 调查山东汉族人群HLA-B*58:01、HLA-B*15:02和HLA-A*31:01等位基因携带率和等位基因频率,指导患者临床用药,并评估进行临床基因筛查的必要性.方法 调查山东省骨髓库具有HLA-A、HLA-B位点高分辨数据的汉族人群样本,统计HLA-B*58:01、HLA-B*15:02和HLA-A*31:01等位基因携带率和等位基因频率,并按照志愿者籍贯进行分组,归为14个地市.结果 山东汉族人群中,HLA-B*58:01、HLA-B*15:02、HLA-A*31:01等位基因携带率分别为8.65％、3.03％和7.3％.日照、东营、临沂地区HLA-B*58:01等位基因携带率达10％以上;枣庄、滨州和济南地区HLA-A*31:01等位基因携带率达8％以上;聊城、济南、淄博地区HLA-B*15:02等位基因携带率分别为3.96％、3.84％和3.77％.结论 山东地区汉族人群患者在使用别嘌醇和卡马西平药物之前进行HLA-B*58:01和HLA-A*31:01基因筛查是有必要的,HLA-B*15:02等位基因携带率虽较低,但有条件的地区可以在开展用药前进行基因筛查,以减少严重药物不良反应的发生.