16249例川东北地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的 探讨川东北地区珠蛋白生成障碍性贫血致病基因分布特征.方法 选取2016年1月至2019年12月在川北医学院附属医院和四川赛尔医学检验中心有限公司接受珠蛋白生成障碍性贫血基因检测的患者共16249例,对其结果进行分析并检测其珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型.结果 16249例患者中共检出2467例珠蛋白生成障碍性贫血患者,阳性率为15.18％(2467/16249).其中,α-珠蛋白生成障碍性贫血有1318例,占53.43％(1318/2467);β-珠蛋白生成障碍性贫血有1086例,占44.02％(1086/2467);α合并β-珠蛋白生成障碍性贫血63例,占2.55％(63/2467).α-珠蛋白生成障碍性贫血中最常见的是SEA杂合缺失,共666例,占50.53％(666/1318);其次是3.7位点杂合缺失,共489例,占37.10％(489/1318);血红蛋白H病65例,占4.93(65/1318).β-珠蛋白生成障碍性贫血中最常见的是17位点杂合突变,共347例,占31.95％(347/1086);其次是41～42位点杂合突变,共318例,占29.28％(318/1086).结论 川东北地区珠蛋白生成障碍性贫血基因阳性率高于四川省平均水平,在该地区广泛开展珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,有助于预防珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生.