儿童慢性肉芽肿合并反复肺部感染1例报告

目的 报道1例由CYBB基因突变所致常染色体隐性遗传慢性肉芽肿病患儿的临床表现及基因突变特点.方法 回顾性分析空军军医大学第一附属医院儿科1例反复发热患儿入院的病史资料及基因检测情况.结果 患儿入院后予以抗感染治疗效果不佳,且肺部CT存在多发炎症伴实变,腋窝可见肿大淋巴结;实验室检查免疫系列升高,考虑可能为免疫缺陷病,行基因检测证实由CY B B基因6号外显子上存在错义突变,进一步行家系基因分析证实该患儿为X-连锁慢性肉芽肿病;检索相关文献及基因组数据库,该患儿CYBB基因突变位点未被收录,行生物信息学预测分析可能为CYBB新的致病突变.结论 对于无明显诱因出现反复肺部感染,可考虑免疫缺陷病,且CY B B基因分析有助于X-连锁慢性肉芽肿病患儿明确诊断,在检测携带者及产前诊断中起着重要作用,对于早期诊断有很好的指导作用,丰富了CY B B基因疾病谱.