辅助生殖技术助孕女性稽留流产绒毛组织各型染色体异常发生率的研究

目的:研究辅助生殖技术（assisted reproductive technology， ART）与自然妊娠（natural conception， NC）受孕稽留流产患者绒毛组织各型染色体异常发生率及分类情况。方法:采用回顾性队列研究，共收集2016年1月至2020年1月期间在郑州大学第三附属医院生殖中心就诊的637例稽留流产患者的绒毛组织，根据受孕方式将患者分为ART组和NC组，再根据采用不同的ART助孕方式进一步将ART组分为夫精人工授精（artificial insemination by husband， AIH）、体外授精（ in vitro fertilization， IVF）、卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection， ICSI）三组。通过高通量测序（next generation sequencing， NGS）技术检测稽留流产患者绒毛组织的染色体拷贝数变异（copy number variations， CNVs）和染色体数目的异常。 结果:637例稽留流产患者的绒毛组织染色体检测结果中，染色体CNVs和数目正常的绒毛组织占样本总例数的45.2%（288/637），染色体CNVs和数目异常的绒毛组织占样本总例数的54.8%（349/637）。其中CNVs占比3.8%（14/637），染色体数目异常占比52.5%（335/637）。ART组与NC组绒毛组织染色体异常率分别为59.2%（226/382）、51.0%（130/255），差异无统计学意义（ P>0.05）；其中AIH组、IVF组、ICSI组绒毛组织染色体异常率分别为52.1％（25/48）、58.9％（146/248）、64.0％（55/86），与NC组相比，IVF组和ICSI组绒毛组织染色体异常有升高趋势，四组间两两比较差异均无统计学意义（ P>0.008）。 结论:总体ART助孕不增加女性稽留流产绒毛组织染色体异常的发生率，但IVF/ICSI助孕较自然受孕及AIH助孕，稽留流产绒毛染色体异常率有增高趋势。