新生儿短串联重复基因座三带型分析

目的 对一例疑似串联重复基因座出现三带型的新生儿进行分析,明确其准确的基因分型并对其特点进行分析.方法 采集新生儿足底血,初次检验采用华夏TM白金PCR扩增试剂盒进行STR基因座检测分型,随后采用GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统25A试剂盒进行复检.同时采用单基因座PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术分离单一条带进行测序验证.结果 初检D12S391基因座出现三带型,基因分型为13/17/19.其余基因座基因分型未见异常,其中D10S1248基因座分型为13/16,与D12S391相邻的基因座D1S1656基因分型为纯合子16.复检后D12S391基因座分型为17/19,D1S1656基因座分型仍为纯合子16,与D1S1656相邻的D10S1248基因座分型为13/16,同时出现一个未被标识的OL峰.推测初检时在D12S391基因座出现的等位基因13和复检时在D10S1248出现的OL峰均为D1S1656基因座的稀有等位基因22.D1S1656基因座出现假纯合子,实际基因分型应为16/22且经测序证实.结论 确定了该例新生儿STR基因座出现的三等位基因为假三带型.对于异常三等位基因,需更换其他试剂盒进行复核验证,必要时可进行单基因座扩增测序,从而保证基因分型的准确性、科学性和可靠性.