免疫球蛋白轻链型心脏淀粉样变患者21例的心脏表现

目的 总结免疫球蛋白轻链(AL)型心脏淀粉样变患者的临床特征,为临床医师早期识别和诊断AL型心脏淀粉样变提供帮助.方法 回顾性分析2016年1月至2017年10月复旦大学附属中山医院心内科确诊为AL型心脏淀粉样变患者的临床表现、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像、生化、病理学资料.结果 21例病理学证实的AL型心脏淀粉样变患者平均年龄为(60.7±8.5)岁,其中85.7％存在呼吸困难,61.9％有多浆膜腔积液,81％患者纽约心功能分级Ⅱ～Ⅲ级.患者平均发病至就诊时间为(2.95±5.72)个月,但发病至确诊时间为(9.83±8.55)个月.所有患者均存在心电图异常,主要为低电压(肢体导联低电压42.9％,胸前导联低电压14.3％)和类心肌梗死样(前壁R波递增不良61.9％,病理性Q波61.9％)改变.所有患者超声心动图均存在左心房增大[平均(44.52±3.93)mm],室间隔增厚[室间隔厚度平均(14.43±1.78)mm]、左心室后壁增厚[后壁厚度平均(12.90±1.55)mm]、舒张早期二尖瓣血流速度与舒张早期二尖瓣环运动速度的比值(E/e')显著升高(18.77±5.44).所有患者均存在心肌肌钙蛋白T[(0.134±0.107)μg/L]及氨基末端脑利尿钠肽前体[(7 438.8±8 887.8)ng/L]增高.16例行心脏磁共振成像患者均发现室壁增厚、舒张功能减退、心内膜下为主的延迟强化.皮下脂肪刚果红染色阳性率为76.2％,唇腺刚果红染色阳性率为61.9％,骨髓刚果红染色阳性率为47.6％.结论 AL型心脏淀粉样变临床症状缺乏特异性,容易延误诊断.心电图及脑利尿钠肽/氨基末端脑利尿钠肽前体具有较高的敏感度,高质量的超声心动图及心脏磁共振成像是诊断的关键.皮下脂肪及唇腺活检刚果红染色阳性率较高.