异基因造血干细胞移植治疗尼曼匹克病B型1例

1病例资料 患儿,女,8岁,主因"生长迟缓2年余,脾大1年"入院.2年余前发现生长迟缓,就诊于外院,生长激素激发试验异常,头部MRI未见异常,间断予生长激素治疗1年余,身高无明显增长.1年前查体发现脾大,停用生长激素,脾脏无明显回缩.2018-10-8于北京儿童医院检查,骨髓涂片可见数个尼曼匹克细胞,基因测序示SMPD1基因有2个位点突变,c.847G＞A(p.A283T)来源于母亲(图1),c.995C＞G(p.P332R)来源于父亲(图2),鞘磷脂酶活性0.7nmol/(17h·mg)[参考范围9.5～75.1 nmol/(17h·mg)],诊断尼曼匹克病B型.2019-2-27就诊于我院.既往体健,第1胎第1产,足月顺产,其母孕期无用药及疾病史.父母体健,非近亲结婚,有1个弟弟,体健,家族中无类似疾病史.入院查体:身高125cm,体重26kg,腹略膨隆,脾肋下2cm,肝脏肋下2cm,神志清,心肺查体未见异常,神经系统查体未见异常.