PTPRQ基因的内耳功能及突变致聋机制的研究进展
Chinese Journal of Otology（2021）
摘要
受体型蛋白酪氨酸磷酸酶Q(Receptor type protein tyrosine phosphatase Q,PTPRQ)作为一种蛋白酪氨酸磷酸酶,能催化不同的底物,参与多种细胞内的功能.PTPRQ基因突变可导致常染色体隐性和显性非综合征性耳聋DFNB84A型和DFNA73型耳聋的发生,两型耳聋的临床表型差异提示了其致病机制的不同.在内耳,PTPRQ主要位于前庭及耳蜗毛细胞纤毛基底部,参与耳蜗毛细胞纤毛束的成熟,对维持纤毛的形态和功能具有重要作用.目前世界上报道的与PTPRQ突变相关的耳聋家系有14个,多数隐性突变是因截短或缺失而影响了PTPRQ的酶结构域的功能,但是PTPRQ的显性突变致病机理仍不清楚.有关该基因显、隐性突变致病机制的更深入研究可为相关病例的针对性干预提供理论依据.
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