重组凝血因子Ⅷ标准剂量预防治疗中间型、重型血友病A患儿10例及5年随访

血友病A是一种X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病,由于基因突变导致凝血因子Ⅷ缺乏[1],临床表现为自发性或外伤后反复出血,如关节出血、肌肉出血、深部组织出血及重要脏器出血(胃肠、泌尿道、中枢神经系统)等[1].A型血友病的发病率约为1/5 000[1].根据凝血因子活性水平,血友病分为重型(＜1％)、中间型(1％～＜5％)、轻型(5％～＜40％).这一分类可预测出血的一般风险,中间型及重型自发出血的风险较大.反复关节出血会导致严重的靶关节损伤和疼痛,最终引起功能障碍甚至残障[2].